兰州夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我和老公都是独生子女，没有兄弟姐妹，做这个检测有必要吗？

有必要。隐性遗传病的致病基因可能在家系中隔代传递，即使您和配偶没有兄弟姐妹，双方仍可能各自携带相同隐性致病基因。本检测通过全外显子测序（WES）直接评估600+种严重隐性遗传病的共同携带风险，结果可明确后代25%的发病概率。

我和老公在兰州，采样是抽血还是用唾液？

本检测必须采集夫妻双方的外周血，样本类型为EDTA抗凝血，每人需≥2 mL（或提取DNA ≥1 μg）。建议夫妻同时到医院或合作采血点抽血，使用专用抗凝管。唾液样本不适用于本项目的检测技术，因为需要足量的高质量DNA进行全外显子捕获和测序。

我和老公在兰州，报告里‘未检出致病变异’能排除所有隐性遗传病吗？

不能完全排除。报告阴性仅说明未检测到本次全外显子测序覆盖范围内的已知致病变异。仍有残余风险：可能携带深部内含子、启动子等非编码区致病变异（WES不覆盖），或存在新发突变、染色体异常。建议结合常规产检（NIPT、唐筛等）综合评估，不能100%安心。

报告显示阳性，我们还能生健康的宝宝吗？

能。本检测通过全外显子测序评估600多种严重隐性遗传病的共同携带风险，阳性结果不等于无法生育健康宝宝。您有两条主要路径：一是通过PGT-M筛选不携带双亲致病变异的胚胎移植；二是在自然怀孕后通过产前诊断（孕16-22周羊水穿刺）确认胎儿是否遗传了双亲变异。无论哪种方式，建议您和伴侣先挂遗传咨询门诊，医生会根据具体变异类型为您制定最合适的方案。

我和老公在兰州，采样后7-10个工作日包括周末吗？

报告周期7-10个工作日是指实验室收到合格样本后的自然工作日，不含周六日及法定节假日。例如：周一采样并寄出，实验室周二收到，则预计下周五左右出具报告。如果遇到春节、国庆等长假，周期会顺延。具体出报告时间您可联系客服查询样本进度。

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