兰州患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我孩子有多发畸形，但不知道具体是什么综合征，这个检测能全查到吗？

能覆盖大多数已知综合征相关基因。全外显子组测序（WES）可同时检测约7000种OMIM遗传病的致病基因，包括多发畸形相关的罕见综合征（如Sotos综合征、Vohwinkel综合征等）。但需注意，部分结构变异、线粒体大片段缺失或非编码区突变可能漏检。检测报告会列出所有致病、可能致病及意义未明变异，辅助临床诊断。建议您在兰州医院先完善体征评估，再送检我中心。

我是孕妇，胎儿B超发现多发畸形，能做这个检测吗？

本检测样本为患儿外周血+父母外周血，适用于已出生的有症状患儿。如果胎儿还在孕期，产前诊断通常需要羊水或绒毛样本，建议咨询产前诊断中心进行专门的三方产前WES检测。如果您已分娩，宝宝出生后可直接采外周血进行本Trio检测，同样能高效排查基因病因。

Trio模式具体是怎么对比我和孩子基因的？

我们同时检测患儿和父母的血液样本DNA。通过生物信息分析，将孩子的每个基因变异与父母进行比对。如果孩子携带一个父母都没有的变异，即为新发突变（de novo）。Trio模式能高效区分新发突变、隐性遗传的纯合或复合杂合突变，以及X连锁遗传模式，显著提升诊断率。

报告说孩子有个‘意义不明变异’，是不是说明这个变异肯定有问题？

不是的。‘意义不明变异’（VOUS）表示根据ACMG指南，目前证据不足以判断其致病还是良性。它既可能升级为致病（如未来文献更新），也可能降级为良性。不建议单凭VOUS进行产前诊断或干预。建议：1)定期（如每2-3年）咨询遗传医生，跟踪数据库更新；2)对家系其他成员进行共分离分析；3)原始WES数据应永久保存，便于未来重新分析。

我在兰州，拿到报告后怎么联系你们做后续咨询？

您可以直接拨打报告上的客服热线，或通过官方公众号提交报告编号和兰州信息。我们会安排遗传咨询师在1-2个工作日内回电。咨询内容包括结果解读、再生育风险评估、配偶携带者检测建议，以及转诊至当地三甲医院遗传科或儿科的具体路径。

相关搜索